遗传性肾炎“重男轻女”
发布日期: 2021-03-15 09:15:24 来源: 武汉晚报
10岁男孩体检查出蛋白尿,继而确诊为遗传性肾炎。医生建议家人体检,远在外地、平时看起来健康的舅舅,竟也查出严重肾脏病:肾衰竭。3月11日是第16个世界肾脏日,今年的主题是“人人可享、处处可及——积极面对肾病,共享精彩人生“。专家提醒,要警惕肾病家族性发病。
10岁的子豪(化名)聪明活泼,是家里的二孩。最近,子豪在武汉儿童医院做体检时,意外发现有蛋白尿,医生建议他到肾内科进一步检查。经过肾脏穿刺和基因检查,子豪被确诊为遗传性肾炎(Alport综合征)。
考虑遗传性肾炎常常是家族发病,该院肾内科主任王筱雯建议子豪的妈妈和姐姐都做相关检查,尽早排除隐患。进一步询问发现,子豪还有一个舅舅,在外地生活。“建议让孩子舅舅也检查一下肾脏。”王筱雯的这个建议,让子豪的妈妈非常不解:“他身体好得很,从小连生病都很少呢。”
一家人出于对医生的信任,遵医嘱做了检查。果然,子豪的妈妈和姐姐都有血尿,但目前肾功能都正常,医生建议定期监测。而子豪的舅舅的肌酐已超过了400umol/L(健康成年人在80umol/L以下,超过600umol/L则要开始规律透析),已到了肾衰竭的程度,需要赶紧进行治疗。
王筱雯介绍,临床越来越多地发现,相当多的肾病患者都有家族史,多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病是有明显的家族遗传性的。“子豪得的遗传性肾炎‘重男轻女’,男孩的症状会更重,女性可能没有症状,也可能发病比较晚。”王筱雯解释,有相关病史的母亲,要查清病因,怀孕时做羊水穿刺,通过基因诊断技术筛查出健康胎儿。
关键词: 遗传
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